Ⅰ型糖原累积病的病因是（）。

【名词&注释】

临床表现(clinical manifestation)、线粒体(mitochondria)、氯化铁(ferric chloride)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase)、正常人体(normal human)、分子病(molecular disease)、酶系统(enzyme system)、体细胞遗传病、糖原分解(glycogenolysis)

[单选题]Ⅰ型糖原累积病的病因是（）。

A. 缺乏苯丙氨酸羟化酶
B. 缺乏肌磷酸化酶
C. 葡萄糖-6-磷酸酶系统^{(enzyme system)}活力缺陷
D. 磷酸果糖激酶缺乏
E. 糖原分解^{(glycogenolysis)}酶缺乏

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学习资料：

[单选题]唐氏综合征的三体型部位在()

A. A．16号染色体
B. B．17号染色体
C. C．18号染色体
D. D．19号染色体
E. E．21号染色体

[单选题]正常人体细胞的染色体为（）。

A. 23条
B. 44条
C. 46条
D. 2条
E. 48条

[单选题]21-三体综合征属于哪种遗传病（）。

A. 体细胞遗传病
B. 单基因遗传病
C. 线粒体病
D. 染色体病
E. 分子病^{(molecular disease)}

[单选题]苯丙酮尿症的患儿一般于何时开始出现症状（）。

A. 出生时即有症状
B. 出生3～6个月
C. 出生6～9个月
D. 1岁时
E. 出生2个月

[单选题]苯丙酮尿症临床表现最突出的是（）。

A. 行为异常
B. 智能发育落后
C. 皮肤和虹膜色浅
D. 尿及汗液呈鼠尿样臭味
E. 肌张力减低

[单选题]尿三氯化铁实验中尿样呈现哪种颜色提示尿中苯丙氨酸浓度增高（）。

A. 红色
B. 黄色
C. 绿色
D. 白色
E. 黑色

[单选题]患儿一旦确诊苯丙酮尿症，应尽早进行饮食控制，下列哪项正确（）。

A. 立即给予高苯丙氨酸饮食
B. 立即予低苯丙氨酸饮食
C. 添加辅食以鸡蛋、豆类等高蛋白质食物为主
D. 饮食控制应维持终生
E. 超过1岁以后开始饮食控制

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