患儿，2岁，因智力低下、不能行走来诊，查体：头大，表情呆滞，

【名词&注释】

肝移植(liver transplantation)、结节病(sarcoidosis)、抗结核(anti-tuberculosis)、性早熟(precocious puberty)、尿崩症(diabetes insipidus)、静脉注射免疫球蛋白(intravenous immunoglobulin)、肾小管酸中毒(renal tubular acidosis)、主要依据(main basis)

[单选题]患儿，2岁，因智力低下、不能行走来诊，查体：头大，表情呆滞，面色苍黄，身长69cm，体重9kg，前囟未闭，腹胀，脐疝。此患儿确诊需要做下列哪项检查（）

A. 血清T4、T3
B. 染色体
C. 血清碱性磷酸酶测定
D. 骨骼X线摄片
E. 血清TSH、T4测定

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[单选题]下列哪项不是产毒性大肠埃希菌的发病特点（）

A. 细菌不侵入肠黏膜，不产生病理形态学改变
B. 可产生耐热或不耐热毒素
C. 粪便中白细胞少见
D. 肠毒素影响小肠黏膜上皮细胞钠葡萄糖偶联转运
E. 除腹泻脱水外，多无发热等全身症状

[单选题]以下哪项不属于小儿脂肪缺乏时的临床表现（）

A. 食欲缺乏
B. 体重不增
C. 皮肤干燥易于脱屑，容易感染
D. 容易发生脂溶性维生素缺乏
E. 容易腹泻、消化不良

[多选题]患儿男，5岁，因“发热、咳嗽2周”来诊。体温38～39℃，咳嗽、咳黄痰，痰中带血丝，予头孢他定治疗，未见明显好转。既往分别于3岁和4岁患右下肺炎1次。查体：T38.5℃，P110次/min，R30次/min；呼吸稍促，右下肺呼吸音减低，可闻及湿性啰音。

A. A, E

[单选题]确诊中枢性性早熟的主要依据^{(main basis)}是（）

A. 性发育年龄提前
B. 生长加速
C. 骨龄超前
D. GnRH刺激试验提示性腺轴已经启动
E. 以上都对

[单选题]8岁男孩，自2岁开始尿量多、口渴、多饮，症状逐渐加重，目前每日尿量6L，智力正常；查体消瘦，口唇干燥。尿渗透压低。最可能的诊断是（）

A. 中枢性尿崩症
B. 1型糖尿病
C. 肾性尿崩症
D. Bartter综合征
E. 肾小管酸中毒^{(renal tubular acidosis)}

[单选题]目前重症联合免疫缺陷病（SCID）的最佳治疗是（）

A. 造血干细胞移植
B. 胎肝移植
C. 静脉注射免疫球蛋白^{(intravenous immunoglobulin)}（IVIG）替代治疗
D. 胎儿胸腺移植
E. 基因治疗

[单选题]男孩，5岁。患有结核病，但结核菌素试验阴性。可能的原因是（）

A. 合并上呼吸道感染
B. 抗结核治疗1周
C. 接种百白破三联疫苗后
D. 粟粒性肺结核
E. 颈淋巴结结核

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