【名词&注释】
苯丙氨酸(phenylalanine)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、三氯化铁(ferric chloride)、多基因遗传(polygenic inheritance)、小脑性共济失调(cerebellar ataxia)、反射亢进、小舞蹈病(chorea minor)、书写困难(dysgraphia)、语言不清(inarticulate speech)、先天性卵巢发育不全综合征
[单选题]苯丙酮尿症的遗传方式是()
A. A.常染色体显性遗传B.性连锁隐性遗传C.常染色体隐性遗传D.性连锁显性遗传E.多基因遗传
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学习资料:
[单选题]患儿女,13岁。体型矮小,乳房尚未发育,无腋毛、阴毛;主动脉瓣听诊区闻及Ⅲ级收缩期杂音,双乳头间距较宽,有颈蹼,后发际低,体表多痣,临床拟诊Turner综合征。为确诊和治疗,最好应检测()
A. 骨龄摄片+心脏彩超
B. 血清促性腺激素测定+染色体核型分析
C. 染色体核型分析+心脏彩超
D. B超盆腔扫描+染色体核型分析
E. 胸部X线拍片+心脏彩超
[单选题]1岁小儿,不会站立,表情呆板,很少哭,智力低下,尿有霉臭味,皮肤白皙,毛发黄褐色,腹反射亢进,三氯化铁试验(+)。该患儿的治疗主要给予()
A. 补充蛋白质
B. 补充大量维生素
C. 无特殊治疗方法
D. 低苯丙氨酸饮食
E. 补充多种氨基酸
[单选题]12岁患儿,近2个月来出现语言不清(inarticulate speech)、书写困难(dysgraphia)。查体:面部表情呆板,肢体震颤、双上肢肌张力增高,角膜见K-F环,AST 105U/L,应诊断为()
A. A.小脑性共济失调B.小舞蹈病(chorea minor)C.肝豆状核变性D.病毒性肝炎E.扭转痉挛
[单选题]患儿女,1岁半。父母亲为表兄妹结婚,生后外表与常人无异,5个月龄后头发渐变棕色,以后色更浅,眼珠在4个月后也由黑色变棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸、妈妈,曾有过一次惊厥,尿呈鼠尿臭味,尿三氯化铁试验呈阳性。
A. A
[单选题]先天性卵巢发育不全综合征()
A. 染色体核型为:46,XX(XY)/47,+21
B. 染色体核型为:45,XO/46,xx
C. 血苯丙氨酸浓度>0.24mmol/L(4mg/dl)
D. 染色体核型为:48,XXXY
E. 血清铜蓝蛋白值:50mg/L
[单选题]苯丙酮尿症属()
A. 染色体畸变
B. 常染色体显性遗传
C. 常染色体隐性遗传
D. X连锁显性遗传
E. X连锁隐性遗传
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