儿童保健(医学高级)题库2022遗传性疾病题库精选每日一练(05月30日)

1. [单选题]糖原贮积病Ⅰ型是由于缺乏哪种酶所引起（）

A. 氨基己糖酶
B. 葡萄糖－6－磷酸酶
C. 酪氨酸酶
D. 苯丙氨酸羟化酶
E. 半乳糖－1－磷酸－尿苷转移酶

2. [多选题]嘌呤核苷酸磷酸化酶^{(purine nucleoside phosphorylase)}缺陷病的临床特点有（）

A. 常染色体显性遗传
B. T细胞功能和数量明显下降
C. 骨骼异常
D. 神经系统病变十分常见
E. B细胞功能和数量基本正常

3. [多选题]继发性免疫缺陷病的病因有（）

A. 营养紊乱
B. 应用免疫抑制剂
C. 肿瘤和血液病
D. 新生儿
E. 感染

4. [单选题]关于21-三体综合征临床表现，以下哪项不正确（）

A. 智力低下
B. 皮肤粗糙、发干
C. 韧带松弛
D. 身材矮小
E. 通贯手

5. [单选题]新生儿期^{(neonatal period)}有下列哪项表现即可疑为先天性卵巢发育不全综合征（）

A. 肢体畸形
B. 手和（或）足背水肿
C. 特殊面容
D. 母亲高龄
E. 极低出生体重

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