3岁男孩，生后5个月逐渐出现智力低下，毛发色浅，皮肤白皙，惊厥

【名词&注释】

临床表现(clinical manifestation)、酪氨酸羟化酶(tyrosine hydroxylase)、摄入量、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase)、具体方法(concrete method)、多基因遗传(polygenic inheritance)、身材矮小(short stature)、不应该、第二性征(secondary sex character)

[单选题]3岁男孩，生后5个月逐渐出现智力低下，毛发色浅，皮肤白皙，惊厥3次，本病可能的病因是（）

A. 酪氨酸羟化酶缺乏
B. 苯丙氨酸羟化酶缺乏
C. 二氢蝶呤还原酶缺乏
D. 肝磷酸化酶缺乏
E. 碘化酶缺乏

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学习资料：

[单选题]Tumer综合征在青春前期最常见的临床表现是（）

A. 先天性畸形
B. 身材矮小^{(short stature)}
C. 原发性闭经
D. 第二性征^{(secondary sex character)}未发育
E. 淋巴水肿

[单选题]肝豆状核变性的遗传方式是（）

A. X连锁冠性遗传
B. 常染色体显性遗传
C. 多基因遗传^{(polygenic inheritance)}
D. 常染色体隐性遗传
E. X连锁隐性遗传

[单选题]治疗苯丙酮尿症时，低苯丙氨酸饮食的具体方法是（）

A. 每日按50～80mg／kg苯丙氨酸摄入
B. 每日按10～20mg／kg苯丙氨酸摄入
C. 摄入的饮食中不应该含有苯丙氨酸
D. 每日按30～50mg／kg苯丙氨酸摄入
E. 每日苯丙氨酸摄入量不超过100mg／kg

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