苯丙酮尿症的临床表现是()

【名词&注释】

新生儿(newborn)、生长发育(growth and development)、临床表现(clinical manifestation)、标准型(standard form)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、疾病诊断(disease diagnosis)、遗传性疾病(hereditary diseases)、认识水平(cognitive level)

[单选题]苯丙酮尿症的临床表现是()

A. A．毛发.尿及汗液有气味
B. B．智能发育正常
C. C．皮肤.虹膜色泽变浅
D. D．喂养无困难
E. E．皮肤正常

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学习资料：

[单选题]目前人们对遗传性疾病^{(hereditary diseases)}的认识水平^{(cognitive level)}是()

A. A．疾病诊断^{(disease diagnosis)}研究
B. B．临床表现的研究
C. C．发病机制的研究
D. D．细胞研究水平
E. E．分子水平研究

[单选题]属于新生儿筛查的疾病是()

A. A．苯丙酮尿症
B. B．先天性幽门痉挛
C. C．新生儿肺炎
D. D．新生儿黄疸
E. E．唐氏综合征

[单选题]唐氏综合征最多见的类型是()

A. A．关节型
B. B．标准型
C. C．易位型
D. D．嵌合型
E. E．血液型

[单选题]唐氏综合征的疾病特征应除外()

A. A．特殊面容
B. B．牙迟出错位
C. C．身体，智力发育差
D. D．手指粗短
E. E．发热，咳嗽

[单选题]苯丙酮尿症特征性的临床表现是（）。

A. 智力和生长发育落后
B. 皮肤和虹膜色泽浅
C. 毛发枯黄稀疏
D. 呕吐、喂养困难
E. 尿及汗液有鼠尿样臭味

[单选题]患儿，1岁4个月，近一周来有抽搐发作，共3～4次，体检智力发育差，不能独坐，表情呆滞，头发黄皮肤白，尿及汗液有鼠臭味。

A. D

[单选题]患儿，1岁4个月，近一周来有抽搐发作，共3～4次，体检智力发育差，不能独坐，表情呆滞，头发黄皮肤白，尿及汗液有鼠臭味。

A. B

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