2022儿内科(医学高级)题库八、遗传代谢性疾病题库历年考试试题(7J)

1. [多选题]苯丙酮酸尿症由于缺乏苯丙氨酸羟化酶，致使体内()

A. A．苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸^(tyrosine)
B. B．大量苯丙氨酸及苯丙酮酸堆积在血及脑脊液内
C. C．脑组织发育受到明显影响，以致智力落后
D. D．过量代谢产物由尿中排出，形成苯丙酮酸尿
E. E．过量代谢产物由皮肤大量排出

2. [多选题]患儿男，12d，因“呻吟、吃奶差12h”来诊。患儿系第2胎第2产，胎龄39+3周，顺产，出生体重2.95kg。父母非近亲结婚^{(consanguineous marriage)}，第一胎生后7d因新生儿脐炎于当地医院治疗无效死亡（具体经过不详）。查体：T37.2℃，R60次/min；足月儿貌，营养中等，反应欠佳，肤色苍白；HR162次/min。

A. A, B, C

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