患儿9个月，曾抽搐5次。体检：智力发育落后，表情呆滞，皮肤白嫩

【名词&注释】

线粒体(mitochondria)、苯丙氨酸(phenylalanine)、遗传信息(genetic information)、生殖细胞(germ cell)、物质基础(material base)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、三氯化铁(ferric chloride)、肝肿大(hepatomegaly)、摄取量(absorbed quantity)

[单选题]患儿9个月，曾抽搐5次。体检：智力发育落后，表情呆滞，皮肤白嫩，头发枯黄，尿有鼠尿样臭味。其诊断最可能是（）

A. 癫痫
B. 呆小病
C. 先天愚型
D. 苯丙酮尿症
E. 糖原累积病

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学习资料：

[单选题]患儿女，3个月，近期出现呕吐、腹泻、湿疹，伴有表情呆滞，血清苯丙氨酸60mg/L，诊断为苯丙酮尿症。目前有效治疗方法是低苯丙氨酸饮食。对于该患儿最大苯丙氨酸推荐摄取量^{(absorbed quantity)}为（）

A. 70mg·kg-1·d-1
B. 50mg·kg-1·d-1
C. 30mg·kg-1·d-1
D. 20mg·kg-1·d-1
E. 10mg·kg-1·d-1

[单选题]21-三体综合征的主要临床特征是（）

A. 特殊面容、身体和智力发育差
B. 肥胖、身矮、肝肿大^{(hepatomegaly)}
C. 头发黄、眼蓝色
D. 智能落后、身矮、皮肤粗糙
E. 面容丑陋、耳聋、多指骨畸形

[单选题]遗传的物质基础是（）

A. 基因
B. 线粒体
C. 染色体
D. 生殖细胞
E. 脱氧核糖核酸

[多选题]患儿，3岁，生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头弯腰样发作，每日10次左右，2岁开始出现呕吐，喂养困难，现小儿智能明显落后，尿有鼠臭味，尿三氯化铁^{(ferric chloride)}实验出现绿色，初步诊断苯丙酮尿症

A. B, C, D, F

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