肝豆状核变性肝脏内铜的沉积开始于（）

【名词&注释】

肝细胞(hepatocyte)、活动期(active)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase)、甲状腺素(thyroxine)、佝偻病(rickets)、身材矮小(short stature)、发育不良、先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism)、肢端肥大症(acromegaly)

[单选题]肝豆状核变性肝脏内铜的沉积开始于（）

A. 婴儿期
B. 3岁后
C. 5岁后
D. 12岁后
E. 成人期

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学习资料：

[单选题]关于典型苯丙酮尿症，错误的是（）

A. 常染色体隐性遗传
B. 肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶
C. 四氢生物蝶呤缺乏
D. 大量苯丙酮酸生成
E. 甲状腺素、肾上腺素合成减少

[单选题]患儿，2岁，不会独立行走，智力落后。查体：眼距宽，鼻梁低平，伸舌，皮肤细嫩，小指短向内侧弯曲，通贯手。此患儿最可能的诊断是（）

A. 呆小病
B. 先天愚型
C. 佝偻病活动期
D. 软骨发育不良
E. 苯丙酮尿症

[单选题]哪些检查可确诊先天愚型（）

A. 骨骼X线检查
B. 染色体检查
C. 血清T3、T4测定
D. 尿2，4－二硝基苯肼试验
E. 以上均不是

[单选题]患儿男，1岁。智能落后，表情呆滞。颈短，头大，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱。临床诊断考虑是上述哪一项（）

A. 唐氏综合征
B. 苯丙酮尿症
C. 先天性甲状腺功能减退症^{(congenital hypothyroidism)}
D. 佝偻病
E. 肢端肥大症^(acromegaly)

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