肝豆状核变性的临床特征（）

【名词&注释】

肝硬化(liver cirrhosis)、肝细胞(hepatocyte)、先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、佝偻病(rickets)、锥体外系症状(extrapyramidal symptom)、发育不良

[单选题]肝豆状核变性的临床特征（）

A. 血铜蓝蛋白降低
B. 肝大、惊厥
C. 肝细胞损害、脑退行性病变和角膜K-F环
D. 肝大、贫血和锥体外系症状^{(extrapyramidal symptom)}
E. 肝硬化及锥体外系症状^{(extrapyramidal symptom)}

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[单选题]肝豆状核变性的基本代谢缺陷是（）

A. 肝不能正常合成铜蓝蛋白
B. 肠道吸收铜功能增强
C. 胆汁中排出铜量不减少
D. 尿排铜量减少
E. 以上都不是

[单选题]有诊断意义的检查（）

A. 血铜蓝蛋白降低
B. 肝大、惊厥
C. 肝细胞损害、脑退行性病变和角膜K-F环
D. 肝大、贫血和锥体外系症状^{(extrapyramidal symptom)}
E. 肝硬化及锥体外系症状^{(extrapyramidal symptom)}

[单选题]女，2岁，智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手（）

A. Down综合征（21-三体综合征）
B. 软骨发育不良
C. 先天性甲状腺功能减低症
D. 佝偻病
E. 苯丙酮尿症下列病例，最可能的诊断是

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