男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，

【名词&注释】

临床表现(clinical manifestation)、脑电图(eeg)、母乳喂养(breast feeding)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、替代疗法(replacement therapy)、先天性甲状腺功能减低(congenital hypothyr)、血糖值(blood glucose value)、肝肿大(hepatomegaly)、呈棕黄色、假性性早熟(pseudoprecocity)

[单选题]男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大^{(hepatomegaly)}达肋缘下6cm，质地中等；空腹血糖值^{(blood glucose value)}为2.3mmol/L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。

A. A

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学习资料：

[单选题]苯丙酮尿症患儿经治疗最难改善的是（）

A. 惊厥
B. 脑电图
C. 毛发、皮肤色泽
D. 智能低下
E. 尿、汗液特殊气味

[单选题]男性假性性早熟^{(pseudoprecocity)}的最主要特点是（）

A. 骨龄增速
B. 生长速度加快
C. 睾丸、阴茎发育
D. 出现喉结及变音
E. 阴茎增大，睾丸不大

[多选题]关于X－连锁无丙种球蛋白血症错误的是（）

A. Btk基因突变导致病儿前B细胞不能进一步成熟为B细胞
B. 仅见于女孩
C. 反复感染及扁桃体肿大是主要临床表现
D. 血清总Ig不超过200～250mg/dl，IgM和IgA微量或测不出
E. 治疗以丙种球蛋白替代疗法为主

[单选题]男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大^{(hepatomegaly)}达肋缘下6cm，质地中等；空腹血糖值^{(blood glucose value)}为2.3mmol/L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。

A. D

[单选题]关于先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查，哪项是错误的（）

A. 经皮采新生儿足后跟血，滴于特制的滤纸片上送检
B. 生后3天采血
C. 筛查测定血T3和T4
D. 筛查测定血TSH
E. 阳性结果需再抽静脉血测定T3、T4、TSH进一步证实

[单选题]一2岁女孩。出生时正常，母乳喂养，3个月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。

A. D

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