男孩，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈

【名词&注释】

甲状腺(thyroid)、苯丙氨酸(phenylalanine)、生长激素(growth hormone)、雌二醇(estradiol)、肝功能(liver function)、苯丙酮尿症患儿

[单选题]男孩，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。

A. E

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学习资料：

[单选题]苯丙酮尿症患儿的智能水平取决于（）

A. 治疗开始的早晚和饮食控制是否严格
B. 是否进行强化教育
C. 是否执行无苯丙氨酸饮食
D. 治疗开始的早晚、饮食控制是否严格和疗程足够
E. 是否应用药物四氢生物蝶呤

[多选题]8岁Tumer综合征，骨龄6岁，使用基因重组人生长激素+司坦唑醇（康力龙）治疗，需要随访的项目有（）

A. 肝功能^{(liver function)}
B. 甲状腺功能
C. 骨龄
D. 身高
E. 雌二醇（E2）

[单选题]患儿，1.5岁，不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。

A. E

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