关于线粒体肌病哪一项错误（）

【名词&注释】

记忆力(memory)、肌无力(myasthenia)、学习成绩(learning achievement)、侧脑室(lateral ventricle)、结节性硬化症(tuberous sclerosis)、遗传物质(genetic material)、多基因遗传病、侏儒症(dwarfism)、共济失调毛细血管扩张症(ataxia telangiectasia)、基底节对称性钙化

[单选题]关于线粒体肌病哪一项错误（）

A. 男女均可受累
B. 肌肉压痛
C. 肌肉肥大
D. 肌电图可示神经源性损害
E. 活动后肌无力加重，休息后好转

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[单选题]神经系统遗传性疾病是指生殖细胞或受精卵里的遗传物质在数量、结构或功能上发生改变，是发育的个体出现神经系统缺陷，此种疾病的发病年龄在（）

A. 婴儿期
B. <10岁
C. >20岁
D. <40岁
E. 可在任何年龄发病

[单选题]多基因遗传病是指一个以上基因突变的累加效应与环境相互作用所致疾病。常见的神经系统多基因遗传病有（）

A. 腓骨肌萎缩症
B. 癫痫
C. 肝豆状核变性
D. 进行性肌营养不良症
E. 遗传性共济失调

[单选题]Freidreich型共济失调病变范围主要累计脊髓胸段，首发症状为双下肢共济失调，其遗传的方式为（）

A. 常染色体显性遗传
B. X性连锁隐性遗传
C. 常染色体隐性遗传
D. X性连锁显性遗传
E. 遗传方式未定

[单选题]腓骨肌萎缩症又称为遗传性运动感觉性神经病，根据神经传导速度将其分为Ⅰ型的和Ⅱ型，Ⅰ型的传导速度（）

A. >38m/s
B. <38m/s
C. ＝38m/s
D. >40m/s
E. <40m/s

[单选题]线粒体肌病及脑肌病患者血清乳酸、丙酮酸最小运动量试验约80%患者阳性，一般诊断标准为（）

A. 在运动后即刻血乳酸和丙酮酸不能恢复正常
B. 在运动后40min血乳酸和丙酮酸不能恢复正常
C. 在运动后30min血乳酸和丙酮酸不能恢复正常
D. 在运动后20min血乳酸和丙酮酸不能恢复正常
E. 在运动后10min血乳酸和丙酮酸不能恢复正常

[单选题]结节性硬化症是一种以常染色体显性遗传为主的神经皮肤综合征，头颅CT可发现特征性的表现为（）

A. 双侧基底节对称性钙化
B. 双侧小脑齿状核对称性钙化
C. 双侧半卵圆中心对称性钙化
D. 双侧额叶皮质钙化
E. 室管膜下或侧脑室周围有多发类圆形或不规则型高密度的钙化结节

[单选题]结节性硬化症的特征性皮肤改变为（）

A. 躯干、四肢纤维瘤
B. 多发性指、趾甲纤维瘤
C. 鲨鱼皮样斑
D. 皮肤色素脱失斑
E. 面部血管纤维瘤

[多选题]共济失调毛细血管扩张症^{(ataxia telangiectasia)}的临床表现包括（）

A. 婴儿期出现的进行性共济失调
B. 球结膜处的毛细血管扩张
C. 患儿极易发生呼吸道感染，并且迁延不愈
D. 有伴发肿瘤的倾向
E. 可见侏儒症^(dwarfism)、性腺发育不良、胸腺不发育

[单选题]患儿，男性，10岁，因"抽搐、智能下降8年"入院，患者的姐姐也有抽搐病史，学习成绩差。神经系统检查：神志清醒，语言缓慢，记忆力、计算力、理解判断力均下降，容易激动，颊部及鼻部可见淡棕色表面光滑的蜡样丘疹，余神经系统查体未见明显异常。

A. E

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