具有下列面容：头小，唇、腭裂，小眼球，眼距窄（）

【名词&注释】

丙酮酸、母乳喂养(breast feeding)、脑脊液(cerebrospinal fluid)、酪氨酸羟化酶(tyrosine hydroxylase)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase)、三氯化铁(ferric chloride)、低脂肪(low fat)

[单选题]具有下列面容：头小，唇、腭裂，小眼球，眼距窄（）

A. 21-三体综合征
B. 18-三体综合征
C. 13-三体综合征
D. 9-三体综合征
E. 8-三体综合征

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学习资料：

[单选题]男婴，1岁半，因智力发育障碍，体格发育迟缓来就诊，查体：眼距宽、鼻梁低，眼外侧上斜，伸舌，四肢肌张力低下，该患儿最可能阳性的检查结果是（）

A. 血T3、T4下降，TSH升高
B. 尿粘多糖阳性
C. 药物刺激GH释放峰值<5ng／ml
D. 染色体检查异常
E. 尿三氯化铁^{(ferric chloride)}试验阳性

[单选题]男孩，10个月，母乳喂养，因反复抽搐发作，智力低下而住院。查体：反应迟钝，毛发呈黄褐色，皮肤白皙，尿具霉臭样气味。以下哪项实验室检查对确诊无用（）

A. 尿三氯化铁^{(ferric chloride)}试验
B. 血清苯丙氨酸浓度测定
C. 尿粘多糖试验
D. Guthrie试验（细菌抑制法）
E. 苯丙氨酸耐量试验

[多选题]男孩3岁。生后4个月可见表情呆滞、易激惹，不能抬头，反复惊厥发作。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现小儿智力明显落后，毛发棕黄，皮肤白嫩，尿为霉臭味，尿三氯化铁^{(ferric chloride)}试验出现绿色。

A. A, B, C, D, E, H

[多选题]男孩3岁。生后4个月可见表情呆滞、易激惹，不能抬头，反复惊厥发作。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现小儿智力明显落后，毛发棕黄，皮肤白嫩，尿为霉臭味，尿三氯化铁^{(ferric chloride)}试验出现绿色。

A. A, B, C, E, F, G

[单选题]苯丙酮尿症治疗主要是（）

A. 补充苯丙氨酸羟化酶^{(phenylalanine hydroxylase)}
B. 补充酪氨酸
C. 给予低苯丙氨酸饮食
D. 给予低脂肪^{(low fat)}饮食
E. 补充酪氨酸羟化酶

[单选题]糖原累积症最常见者为（）

A. Ⅱ型
B. Ⅳ型
C. Ⅲ型
D. Ⅰ型
E. Ⅵ型

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