肝豆状核变性的基本代谢缺陷是（）

【名词&注释】

新生儿(newborn)、生殖细胞(germ cell)、减数分裂(meiosis)、血液病(hematologic diseases)、三氯化铁试验(ferric chloride test)、非典型苯丙酮尿症、继发性免疫

[单选题]肝豆状核变性的基本代谢缺陷是（）

A. 肝不能正常合成铜蓝蛋白
B. 肠道吸收铜功能增强
C. 胆汁中排出铜量不减少
D. 尿排铜量减少
E. 以上都不是

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学习资料：

[单选题]三体的染色体畸变来源是（）

A. 染色体的丢失
B. 染色体的断裂
C. 亲代的生殖细胞在减数分裂时染色体不分离
D. 染色体发生易位
E. 染色体发生倒位

[多选题]继发性免疫缺陷病的病因有（）

A. 营养紊乱
B. 应用免疫抑制剂
C. 肿瘤和血液病
D. 新生儿
E. 感染

[多选题]根据哪些检查可鉴别3种非典型苯丙酮尿症（）

A. 尿蝶呤分析
B. 血浆游离氨基酸分析
C. 皮肤成纤维细胞酶学测定
D. 尿三氯化铁试验
E. 以上都不是

[单选题]男孩，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。

A. D

[单选题]21-三体综合征确诊的依据是（）

A. 特殊面容
B. 智能落后
C. 体格发育落后
D. 皮肤纹理异常
E. 染色体检查

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