儿童保健(医学高级)题库2022遗传性疾病题库试题试卷(1X)

1. [单选题]苯丙酮尿症最主要的治疗方法是（）

A. 大量维生素
B. 限制苯丙氨酸摄入
C. 限制蛋白质摄入
D. 补充5－羟色氨酸^{(hydroxytryptophan)}
E. 对症治疗

2. [单选题]12岁男孩，近2个月来出现言语不清。书写困难^(dysgraphia)。查体：面部表情呆板，肢体震颤、双上肢肌张力增高，角膜见K－F环，肝右肋下2cm，质中等。

A. D

3. [单选题]典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏何种酶（）

A. 二氢生物蝶呤还原酶
B. 谷氨酸羟化酶
C. 苯丙氨酸羟化酶
D. 酪氨酸羟化酶
E. 羟苯丙酮酸氧化酶^{(pyruvate oxidase)}

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