关于甲状腺功能减低症新生儿期症状的说法中，不正确的是（）

【名词&注释】

生理功能(physiological function)、氯化铁(ferric chloride)、肠蠕动(intestinal peristalsis)、低电压(low voltage)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、慢性粒细胞性白血病(chronic myeloid leukemia)、戈谢病(gaucher disease)、新生儿期(neonatal period)、淀粉类(starch additives)、红绿色盲(blindness)

[单选题]关于甲状腺功能减低症新生儿期^{(neonatal period)}症状的说法中，不正确的是（）

A. 黄疸常长达3周以上
B. 自生后即有腹胀、便秘
C. 常处于睡眠状态
D. 对外界反应迟钝
E. 喂养困难

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[单选题]患儿，2岁，不会独立行走，智力落后。查体：眼距宽，鼻梁低平，伸舌，皮肤细嫩，小指短向内侧弯曲，通贯手。此患儿最可能的诊断是（）

A. 呆小病
B. 先天愚型
C. 佝偻病活动期
D. 软骨发育不良
E. 苯丙酮尿症

[单选题]四氢生物蝶呤缺乏型苯丙酮尿症的最常见病因是（）

A. 鸟苷三磷酸环化水合酶缺乏
B. 6－丙酮酰四氢蝶吟合成酶缺乏
C. 二氢生物蝶呤还原酶缺乏
D. 苯丙氨酸－4－羟化酶缺乏
E. 以上都是

[单选题]哪些检查可确诊先天愚型（）

A. 骨骼X线检查
B. 染色体检查
C. 血清T3、T4测定
D. 尿2，4－二硝基苯肼试验
E. 以上均不是

[单选题]8岁男孩，因进行性面色苍白，肝、脾、淋巴结肿大4年入院。查体：巨脾，血象三系下降，骨髓检查发现有富含胞浆，内充满洋葱皮样条纹结构，有数个偏心核，直径约20～80/μm的细胞。最可能的诊断是（）

A. 慢性粒细胞性白血病
B. 尼曼－匹克病
C. 肝硬化伴脾亢
D. 戈谢病^{(gaucher disease)}
E. 以上均不是

[多选题]属于中枢免疫器官的是（）

A. 骨髓
B. 脾脏
C. 扁桃体
D. 胸腺
E. 淋巴结

[多选题]苯丙酮尿症患儿作饮食控制治疗时应注意下列哪几点（）

A. 幼儿应以淀粉类^{(starch additives)}、蔬菜、水果等低蛋白质食物为主
B. 苯丙氨酸按30～50mg/（kg·D.供给
C. 血苯丙氨酸浓度维持在0.12～0.6mmol/L（2～10mg/dl）为宜
D. 饮食控制至少持续至青春期以后
E. 以上都不是

[单选题]患儿9个月，生后6个月起进食后经常呕吐，皮肤湿疹，智力及体格发育渐落后于同龄儿，喜睡，有癫痫小发作，尿有鼠尿臭味，毛发及虹膜颜色浅，皮肤白，尿三氯化铁试验阳性。

A. A

[单选题]下列哪个病不属于单基因病（）

A. 血友病甲
B. 红绿色盲^(blindness)
C. 唐氏综合征（先天愚型）
D. 肾性尿崩症
E. 苯丙酮尿症

[单选题]下列疾病不属常染色体隐性遗传（）

A. 苯丙酮尿症
B. 糖原累积病
C. 肝豆状核变性
D. 黏多糖病
E. Turner综合征

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