【名词&注释】
临床表现(clinical manifestation)、原发性(primary)、携带者(carriers)、身材矮小(short stature)、锥体外系(extrapyramidal system)、不符合(inconformity)
[单选题]以下哪项叙述不符合(inconformity)先天愚型()
A. 有特殊面容
B. 四肢短,关节过伸
C. 常伴脐疝,小阴茎等
D. 可有通贯手
E. 皮肤粗糙,舌肥大
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学习资料:
[单选题]Turner综合征的临床特征不包括()
A. 颈蹼、后发际低
B. 身材矮小
C. 主动脉缩窄
D. 大部分智力落后
E. 乳头间距宽、原发性闭经
[单选题]7岁男孩,因智力低下查染色体核型为46,XY,-14,+t(14q21q)。查其母为平衡易位染色体携带者,核型应为()
A. 45,XX,-14,-21,+t(14q21q)
B. 45,XX,-15,-21,+t(15q22q)
C. 46,XX
D. 46,XX,-14,+t(14q21q)
E. 46,XX,-21,+t(14q21q)
[单选题]关于肝豆状核变性,哪项不正确()
A. 系常染色体隐性遗传
B. 铜蓝蛋白增多,在组织中堆积
C. 眼部异常
D. 神经系统表现以锥体外系(extrapyramidal system)为主
E. 可发生溶血性贫血
[单选题]以下先天愚型的常见临床表现,除外哪项()
A. 眼外侧上斜
B. 通贯手
C. 心血管畸形
D. 皮肤湿疹
E. 关节过度弯曲
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