苯丙酮尿症的治疗原则下列正确的一项是()

【名词&注释】

帕金森病(parkinson disease)、不规则(irregular)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase)、遗传病(genetic disease)、正常人体(normal human)、体细胞染色体(somatic chromosome)、肝肿大(hepatomegaly)、酶系统(enzyme system)、糖原分解(glycogenolysis)

[单选题]苯丙酮尿症的治疗原则下列正确的一项是()

A. A．力求早期诊断
B. B．立即给予低盐饮食
C. C．避免循环系统的损害
D. D．给予激素类相关药物治疗
E. E．通过自限性转归

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[单选题]正常人体细胞染色体^{(somatic chromosome)}的数目是()

A. A．20对
B. B．22对
C. C．23对
D. D．25条
E. E．28条

[单选题]唐氏综合征(易位型)，若母亲为()

A. A．1%
B. B．4%
C. C．6%
D. D．8%
E. E．10%

[单选题]唐氏综合征的皮纹特征是()

A. A．通惯手
B. B．atd角度缩小
C. C．第4、5手指桡萁减少
D. D．脚拇指球胫侧不规则形纹
E. E．第4脚趾仅一条指皱纹

[多选题]唐氏综合征的染色体异常类型不包括()

A. A．标准型
B. B．易位型
C. C．嵌合型
D. D．血液型
E. E．精神型

[单选题]下列疾病中不属于单基因遗传病的是（）。

A. 苯丙酮尿症
B. 先天性甲减
C. 血红蛋白病
D. 帕金森病
E. 糖原累积症

[单选题]21-三体综合征染色体畸变绝大部分为（）。

A. D/G易位型21-三体
B. 嵌合型21-三体
C. G／G易位型21-三体
D. 标准型21-三体
E. 21/22易位型21-三体

[单选题]21-三体综合征的主要临床特征是（）。

A. 特殊面容、身体和智力发育差
B. 肥胖、身矮、肝肿大^{(hepatomegaly)}
C. 头发黄、眼蓝色
D. 智能落后、身矮、皮肤粗糙
E. 面容丑陋、耳聋、多指骨畸形

[单选题]苯丙酮尿病的遗传形式是（）。

A. 常染色体隐性遗传
B. 常染色体显性遗传
C. X连锁显性遗传
D. X连锁隐性遗传
E. X连锁不完全显性遗传

[单选题]Ⅰ型糖原累积病的病因是（）。

A. 缺乏苯丙氨酸羟化酶
B. 缺乏肌磷酸化酶
C. 葡萄糖-6-磷酸酶系统^{(enzyme system)}活力缺陷
D. 磷酸果糖激酶缺乏
E. 糖原分解^{(glycogenolysis)}酶缺乏

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