男孩，3岁，生后4个月可见表情呆滞、易激惹，不能抬头，反复惊厥

【名词&注释】

心电图(electrocardiogram)、早产儿(premature infants)、需要量(requirement)、可折叠(collapsible)、有机酸(organic acid)、脱氨酶(deaminase)、氯化铁(ferric chloride)、尿蛋白(urine protein)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、室间隔缺损伴肺动脉高压(ventricular septal defect with pulmonar ...)

[多选题]男孩，3岁，生后4个月可见表情呆滞、易激惹，不能抬头，反复惊厥发作。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现小儿智力明显落后，毛发棕黄，皮肤白嫩，尿为霉臭味，尿三氯化铁^{(ferric chloride)}试验出现绿色。该患儿诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，下列哪项是正确的：（）

A. 主要是饮食疗法，开始治疗的年龄愈小，效果愈好
B. 低苯丙氨酸饮食
C. 苯丙氨酸需要量，4岁以上约10～30mg/（kg·D.
D. 维持血中苯丙氨酸浓度在2～10mg/dl为宜
E. 饮食控制至少需持续到青春期以后
F. L-DOPA主要用于BH4缺乏型PKU

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学习资料：

[单选题]新生儿筛查苯丙酮尿症^{(phenylketonuria)}采用的方法是：（）

A. 尿三氯化铁^{(ferric chloride)}试验
B. Guthrie细菌生长抑制试验
C. 2、4-硝基苯肼试验
D. 血浆游离氨基酸分析
E. 尿液有机酸分析

[单选题]8岁女孩，在2岁时体检发现心脏有杂音，平时易感冒，体格发育落后，查体：血压15/10kPa，心前区隆起，胸骨左缘第2～3肋间有Ⅱ级喷射性收缩期杂音，无周围血管征，心电图示不完全右束支传导阻滞，诊断：（）

A. 房间隔缺损
B. 肺动脉瓣狭窄
C. 室间隔缺损
D. 室间隔缺损伴肺动脉高压^{(ventricular septal defect with pulmonar)}
E. 动脉导管未闭

[多选题]对一个孕34周早产儿进行检查，可发现下列哪一项（）

A. 皮肤发亮、水肿、毳毛多
B. 头发乱如绒线头
C. 指甲未达指尖
D. 足纹遍及整个足底
E. 耳壳软，甚可折叠，耳舟不清楚

[单选题]以下哪一疾病不伴血清IgG低下：（）

A. X-连锁无丙种球蛋白血症
B. 腺苷脱氨酶缺乏
C. X-连锁严重型联合免疫缺陷病
D. 白细胞黏附分子缺陷病
E. Jak-3缺陷

[单选题]3个月婴儿，喂养困难，气急，多汗，心脏听诊于胸骨左缘第二肋间可闻及粗糙响亮的机器样连续性杂音，该患儿可表现：（）

A. 生长发育落后明显
B. 差异性青紫
C. 晕厥
D. 杵状指趾
E. 蹲踞现象

[单选题]5岁男孩，诊断为肾病综合征，用强地松10mg，qid，治疗18天，尿量正常，水肿减轻，尿蛋白^{(urine protein)}转为阴性。

A. D

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