患者，女，5岁，3岁时发现肝大6cm，脾大10cm。4个月前出现关节痛

【名词&注释】

雌激素(estrogen)、生育能力(reproductive ability)、酪氨酸羟化酶(tyrosine hydroxylase)、标准型(standard form)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase)、关节痛、新生儿期(neonatal period)、丙酮酸氧化酶(pyruvate oxidase)、先天性卵巢发育不全综合征

[单选题]患者，女，5岁，3岁时发现肝大6cm，脾大10cm。4个月前出现关节痛，以膝关节为著，运动受限。血红蛋白65／L，红细胞3.26×109／L，PLT67×109／L。X线右股骨下端轻度骨质破坏，血清碱性磷酸酶升高。可能的诊断是（）

A. A.尼曼匹克病B.戈谢病C.嗜酸性肉芽肿D.地中海贫血E.糖原累积病

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[单选题]典型的苯丙酮尿症是因为肝脏缺乏哪种酶（）

A. A.二氢生物蝶呤还原酶B.谷氨酸羟化酶C.苯丙氨酸羟化酶D.酪氨酸羟化酶E.羟苯丙酮酸氧化酶^{(pyruvate oxidase)}

[单选题]先天愚型与呆小病不同的面部特征是（）

A. 鼻梁低平
B. 眼距宽
C. 舌常伸出口外
D. 两眼外侧上斜
E. 以上均不是

[单选题]最常见的21－三体综合征的核型分析是（）

A. 嵌合体型
B. D／G易位型
C. G／G易位型
D. 标准型
E. 白血病

[单选题]先天性卵巢发育不全综合征患儿成年后是否有生育能力取决于（）

A. 新生儿期^{(neonatal period)}即开始治疗
B. 使用的雌激素种类
C. 染色体核型
D. 是否加用人生长激素
E. 青春期即开始治疗

[单选题]患儿，女，10岁，因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽，无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检：T36.8℃，烦躁，面部及巩膜黄染，心肺无异常，腹部稍膨隆，上腹部压痛，无明显反跳痛，未触及包块。

A. B

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