【名词&注释】
临床表现(clinical manifestation)、生理功能(physiological function)、携带者(carriers)、顽固性(intractable)、肠蠕动(intestinal peristalsis)、身材矮小(short stature)、新生儿期(neonatal period)、分解代谢(catabolism)、突出表现(distinct manifestation)、有的是
[单选题]糖原累积症的主要受累组织是()
A. 肝脏和心脏
B. 肝脏和肌肉
C. 心脏和肌肉
D. 肝脏和骨骼
E. 肝脏和脾脏
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[单选题]若母亲为21/21易位携带者,则下一代患21-三体综合征的风险是()
A. 0%
B. 25%
C. 50%
D. 75%
E. 100%
[单选题]心脏、肝脏和肌肉为主要受累组织的是()
A. 糖原累积症Ⅰ
B. 糖原累积症Ⅱ
C. 糖原累积症Ⅲ
D. 糖原累积症Ⅶ
E. 糖原累积症Ⅴ
[单选题]关于甲状腺功能减低症新生儿期(neonatal period)症状的说法中,不正确的是()
A. 黄疸常长达3周以上
B. 自生后即有腹胀、便秘
C. 常处于睡眠状态
D. 对外界反应迟钝
E. 喂养困难
[单选题]21-三体综合征除特殊面容外其他常见的畸形为()
A. atd角>50°、通贯掌、心脏畸形、关节可过度弯曲
B. 翼颈、乳头间距宽
C. 睾丸小、乳房发育
D. 眼发育不良、耳道闭锁
E. 并指畸形、耳廓畸形、心脏畸形
[单选题]散发性呆小病的临床特点,哪项不正确()
A. 智力低下
B. 身材矮小,四肢短粗,躯干相对较长
C. 生理功能低下
D. 性腺及第二性征发育落后
E. 骨龄正常
[单选题]糖原累积病是一种()
A. 糖原合成代谢障碍病
B. 体内糖原贮积过多病
C. 糖原分解代谢(catabolism)障碍病
D. 体内糖原贮积量过少病
E. 上述说法都不全面
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