神经系统发育异常性疾病题库2022往年考试试题(4M)

1. [单选题]男性，35岁，进行性四肢无力2年，饮水发呛及构音障碍半年。检查：双侧舌肌萎缩，四肢肌力4级，腱反射亢进，双侧Babinski征阳性，感觉正常。脑MRI示小脑向下移位，进入椎管内，达颈1下缘，颈2~3椎体融合，T1加权像见颈髓第2～7节段内有一长条状的长T1信号。最可能的诊断为（）

A. 颈椎融合，小脑扁桃体^{(tonsil of cerebellum)}下疝畸形
B. 颈椎融合，脊髓空洞症，小脑扁桃体^{(tonsil of cerebellum)}下疝畸形
C. 颈椎融合，颅底凹陷症
D. 脊髓空洞症，小脑扁桃体^{(tonsil of cerebellum)}下疝畸形
E. 寰枕畸形，颈椎间盘突出

2. [单选题]脑性瘫痪的诊断主要根据（）

A. 基因检查
B. 家族史
C. 影像学检查
D. 血液检查
E. 临床表现

3. [单选题]患儿男性，10个月，发现头围增大6个月。查体：精神委靡，不能独坐，头围48cm，前囟3cm×3cm，颅缝裂开，叩诊有破壶音，可见落日征，CT检查发现脑室扩大。

A. D

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