一患儿生后即有特殊外貌，眼距宽，鼻梁平，舌常伸出口外，通贯掌

【名词&注释】

低血糖(hypoglycemia)、先天性心脏病(congenital heart disease)、糖耐量试验(glucose tolerance test)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、代谢性酸中毒(metabolic acidosis)、先天性甲状腺功能减低(congenital hypothyr)、选择性IgA缺乏症(selective iga deficiency)、新鲜血液

[单选题]一患儿生后即有特殊外貌，眼距宽，鼻梁平，舌常伸出口外，通贯掌，合并先天性心脏病。最可能的诊断为（）

A. 先天性甲状腺功能减低^{(congenital hypothyr)}症
B. 21－三体综合征
C. 18－三体综合征
D. 苯丙酮尿症
E. 13－三体综合征

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[单选题]正常足月儿出生时，以下所列哪项错误（）

A. 免疫器官发育已成熟
B. 免疫细胞发育尚未成熟
C. 中性粒细胞吞噬和杀菌功能较成人差
D. 血清IgG量高于母体
E. 自然杀伤细胞活性非常低

[多选题]选择性IgA缺乏症^{(selective iga deficiency)}的叙述下列哪些错误（）

A. 原发性免疫缺陷病中最常见的一种
B. 多数可自然痊愈
C. 血清IgA低于0.05/L
D. 唾液中分泌型IgA增多
E. 主要治疗措施是输含IgA的新鲜血液

[单选题]男孩，6个月，因反复发生惊厥、低血糖、肝大，血气分析示代谢性酸中毒，怀疑糖原累积症。确诊应根据（）

A. 糖耐量试验
B. 胰高糖素试验
C. 肾上腺素试验
D. 肝组织学检查
E. 肝组织的糖原定量和酶活性测定

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