女孩，4岁，矮小，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低

【名词&注释】

先天性甲状腺功能减低症、戈谢病(gaucher disease)、自身免疫性淋巴增生综合征、新生儿肝炎综合征(neonatal hepatitis syndrome)

[单选题]女孩，4岁，矮小，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低。唇厚舌大，表情呆板；腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。x骨片示脊柱变形，肋骨飘带样，股骨头小而扁。最可能的诊断是（）

A. 甲状腺功能减低症
B. 糖原累积症
C. 肝豆状核变性
D. 黏多糖病
E. Turner综合征

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学习资料：

[单选题]戈谢病最常见的类型可无神经系统受累症状是（）

A. Ⅰ型
B. Ⅱ型
C. Ⅲa型
D. Ⅲb型
E. Ⅲc型

[单选题]一足月新生儿，出生体重4250g。出生后第3天出现黄疸，至第3周末仍未退黄。少哭，多睡、腹胀、便秘。测血清TSH30μU／ml。最可能诊断为（）

A. 新生儿生理性黄疸
B. 新生儿溶血病
C. 新生儿肝炎综合征^{(neonatal hepatitis syndrome)}
D. 先天性巨结肠
E. 先天性甲状腺功能减低症

[单选题]首先被描述的原发性免疫缺陷病是（）

A. IgG亚类缺陷病
B. 选择性IgA缺陷
C. 严重联合免疫缺陷病
D. X连锁先天性无丙种球蛋白血症
E. 自身免疫性淋巴增生综合征

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