遗传性和代谢性疾病题库2022试题剖析(05.25)

1. [多选题]以下哪些是21-三体综合症的临床表现（）

A. 眼距宽、眼外侧上斜、舌常伸出口外
B. 通贯手、atd角增大
C. 眼角膜^{(wounded cornea)}K-F环
D. 脚拇指球部胫侧弓纹
E. 关节可过度屈伸

2. [单选题]以下先天愚型的常见临床表现，除外哪项（）

A. 眼外侧上斜
B. 通贯手
C. 心血管畸形
D. 皮肤湿疹
E. 关节过度弯曲

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