2022八、遗传代谢性疾病题库相关专业每日一练(05月15日)

1. [单选题]患儿9月，生后6月起进食后经常呕吐、皮肤湿疹，智力及体格发育渐落后于同龄儿，喜睡，有癫痫小发作，尿有鼠尿臭味，毛发及虹膜颜色浅，皮肤白，尿三氯化铁试验^{(ferric chloride test)}阳性。

A. A

2. [单选题]关于21-三体综合征下列哪项不正确()

A. A．本征不属于常染色体畸变
B. B．小儿染色体病中最常见的一种
C. C．母亲年龄越大本病的发病率越高
D. D．60%的患儿在胎儿早期即夭折流产
E. E．活婴中发生率约1/600～800

3. [单选题]对肝豆状核变性神经精神损害描述错误的是()

A. A．构语困难
B. B．抽搐
C. C．动作笨拙
D. D．行为异常
E. E．不自主运动

4. [单选题]患者女，3岁，因“生长发育迟缓”来诊。生后曾有4~6次晨起惊厥，当时查血糖为2.2mmol/L，血乳酸增高。查体：体型矮小、肥胖，面容丰满；腹部隆起，肝肋下4cm，质硬，脾肋下1cm。血清ALT正常。骨X线片：骨质疏松及骨骺延迟。

A. D

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