【名词&注释】
血小板、丙酮酸、等位基因、发生率、甘油酯(glyceride)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、葡萄糖耐量试验(glucose tolerance test)、不一定(not always)
[单选题]21-三体综合征的发生率为()
A. 0.05%~0.06%
B. 0.5%~0.60%
C. 0.06%~0.07%
D. 0.07%~0.08%
E. 0.2%~0.3%
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学习资料:
[单选题]苯丙酮尿症(phenylketonuria)的患儿一般于何时开始出现症状()
A. 出生时即有症状
B. 出生3~6个月
C. 出生6~9个月
D. 1岁时
E. 出生2个月
[多选题]糖原累积病辅助检查正确的是()
A. 清晨空腹血糖较低
B. 葡萄糖耐量试验(glucose tolerance test)上升极峰不一定(not always)很高
C. 血小板黏附和聚集功能低下
D. 血清丙酮酸、三酸甘油酯、磷脂、尿酸增高
E. 分子生物学检测鉴定患儿携带的突变等位基因
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