【名词&注释】
脑出血(cerebral hemorrhage)、密码子(codon)、脑缺血(cerebral ischemia)、脑栓塞(cerebral embolism)、脑血栓形成(cerebral thrombosis)、渐进性(gradualness)、未完成(not skated)、多肽链(polypeptide chain)、序列改变(permute)、行动迟缓(motor retardation)
[单选题]关于基因及基因突变,叙述错误的是()
A. 基因突变包括点突变、基因片段的缺失(部分或完全缺失)和基因插入等
B. 在基因的非编码区,每200~500bp就可能有一个核苷酸是多态性的
C. 当DNA突变后,使原来编码某一氨基酸的密码子变成终止密码子时,多肽链(polypeptide chain)停止合成,提前释放出未完成(not skated)的蛋白质,造成功能丧失,称为错义突变
D. 不同的DNA序列改变(permute)可能造成同一种临床表型
E. 连锁的基因位点是在同一染色体上
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学习资料:
[单选题]70岁女性,有高血压病史多年,2天前进早餐时发现右手无力,拿不住筷子,中午则说话不清不能下地行走,无头痛和呕吐。查体:右侧肢体不全瘫,下肢肌力3级,上肢肌力2级,Babinski征右侧阳性,血压21/12kPa(160/90mmHg)。最可能的诊断是()
A. 高血压脑病
B. 脑出血
C. 脑栓塞
D. 短暂脑缺血发作
E. 脑血栓形成
[单选题]患者男,61岁。近1年无明显诱因逐渐出现行动迟缓(motor retardation),穿衣、洗澡等需要帮助,无明显的肢体抖动。自觉周身僵硬,翻身困难。稍不平整的路面易于摔倒,曾骨折1次。说话声音变小,吐字欠清。
A. E
[单选题]患者女,35岁,因“渐进性走路不稳3年”来诊。无外伤及中毒病史。家族史:母亲58岁健在,父亲30岁时因车祸死亡,祖母72岁因走路不稳已不能独立行走10年。查体:智力好;吟诗样语言;慢眼动、突眼,水平眼震,眼轮匝肌及面表情肌可见束颤;指鼻、跟膝胫试验明显不稳,下肢腱反射活跃,未发现感觉障碍。
A. A
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