【导读】
必典考网发布儿科主治医师题库2022遗传性和代谢性疾病题库每日一练冲刺练习(05月08日),更多遗传性和代谢性疾病题库的每日一练请访问必典考网儿科主治医师题库频道。
1. [单选题]2岁患儿,智力低下,体格发育迟缓,眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,有内眦赘皮,外耳小,舌常伸出口外,头围小于正常,出牙延迟,四肢短,关节可过度弯曲,atd角增大。
A. B
2. [单选题]先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia)的新生儿筛查是检查()
A. A.血17-羟孕酮B.血促甲状腺素C.尿三氯化铁D.血T3、T4E.血苯丙氨酸
3. [单选题]患儿,女,13岁。体型矮小,缺乏第二性征(secondary sex character),乳房不发育,无腋毛、阴毛;胸宽,双乳头相距较远;智能障碍;有颈蹼,颈短;下颌小,腭弓高。临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征。下述最有诊断价值的是()
A. 体型矮小
B. 性发育幼稚型
C. 原发性闭经
D. 尿中雌激素减少
E. 染色体核型分析
4. [单选题]体内铜积聚可导致()
A. 苯丙酮尿症
B. 肝豆状核变性
C. 黏多糖病
D. 半乳糖(galactose)血症
E. 有机酸代谢病
5. [单选题]D/G易位型Down综合征的核型是()
A. 核型46,XX(XY),-14,+t(14q21q)
B. 核型46,XX(XY),-21,+t(21q21q)
C. 核型45,XO
D. 核型46,XX(XY),+21
E. 核型46,XX(XY)/47,XX(XY),+21