【名词&注释】
细胞内(intracellular)、酪氨酸羟化酶(tyrosine hydroxylase)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase)、三氯化铁(ferric chloride)、多基因遗传(polygenic inheritance)、血糖值(blood glucose value)、血苯丙氨酸(blood phenylalanine)、身材高大
[单选题]糖尿病的遗传方式是()
A. A.常染色体显性遗传B.性连锁隐性遗传C.常染色体隐性遗传D.性连锁显性遗传E.多基因遗传
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[单选题]关于21-三体综合征临床特征,以下哪项不正确()
A. 眼距宽,眼外眦上斜
B. 骨龄落后
C. 身材高大,四肢、趾(指)细长
D. 智力落后
E. 舌常伸出口外
[单选题]患儿男,9岁,自幼生长缓慢,3岁前多次发生惊厥。来诊时见患儿矮胖,肝大达肋缘下5cm,质中等硬,空腹血糖值(blood glucose value)为3.0mmol/L,注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。
A. D
[单选题]下述确诊先天愚型的实验检查是()
A. 骨骼X线检查
B. 血清T3、T4测定
C. 染色体检查
D. 尿三氯化铁试验
E. 血浆氨基酸分析
[单选题]苯丙酮尿症的病因是()
A. 常染色体隐性遗传
B. 酪氨酸羟化酶缺乏
C. 血苯丙氨酸(blood phenylalanine)降低
D. 血酪氨酸升高
E. 苯丙氨酸羟化酶缺乏
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