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苯丙酮尿症的临床表现不包括下列哪项()

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  • 【名词&注释】

    临床表现(clinical manifestation)、脑电图(eeg)、青春期(puberty)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、三氯化铁(ferric chloride)、棕黄色(cocoa)、先天性卵巢发育不全(congenital gonadai dysgenesis)、易位携带者(translocation carrier)

  • [单选题]苯丙酮尿症的临床表现不包括下列哪项()

  • A. A.智能发育落后
    B. B.呕吐、湿疹
    C. C.尿、汗有鼠臭味
    D. D.可有多动及行为异常
    E. E.出生时可发现毛发、皮肤色淡

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  • 学习资料:
  • [单选题]男孩,3岁。生后5个月见体格发育落后,表情呆滞,伴有点头、弯腰样发作,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现体检见小儿智力明显落后,毛发棕黄色(cocoa),肤色浅,尿无明显霉臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。脑电图示高峰节律紊乱。
  • A. A

  • [单选题]21-三体综合征再发风险为100%的父母核型是()
  • A. A.母亲为D/G平衡易位携带者(translocation carrier)
    B. B.母亲为21q22q平衡易位携带者(translocation carrier)
    C. C.父亲为D/G平衡易位携带者(translocation carrier)
    D. D.母亲为21q21q易位携带者(translocation carrier)
    E. E.父亲为21q22q平衡易位携带者(translocation carrier)

  • [单选题]下述哪项不是先天性卵巢发育不全(congenital gonadai dysgenesis)的主要临床特征()
  • A. A.颈蹼
    B. B.后发际低
    C. C.盾形胸
    D. D.青春期无性征发育
    E. E.硬腭窄小,张口伸舌,流涎多

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