患儿10个月，不会笑，不能坐，偶有全身性抽搐，尿有"鼠尿样"气味

【名词&注释】

临床表现(clinical manifestation)、母乳喂养(breast feeding)、生育能力(reproductive ability)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、绝大多数(most)、新生儿期(neonatal period)、巨幼红细胞性贫血(megaloblastic anemia)、呈棕黄色、先天性卵巢发育不全症(congenital ovarian agenesis)、先天性卵巢发育不全综合征

[单选题]患儿10个月，不会笑，不能坐，偶有全身性抽搐，尿有"鼠尿样"气味，毛发黄，面苍白，四肢肌张力增高。此患儿最可能的诊断是（）

A. 先天愚型
B. 佝偻病性低钙惊厥
C. 苯丙酮尿症
D. 缺乏VitB12所致的巨幼红细胞性贫血^{(megaloblastic anemia)}
E. 地方性呆小病

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学习资料：

[单选题]先天性卵巢发育不全综合征患者成年后是否有可能有生育能力取决于（）

A. 新生儿期即开始治疗
B. 染色体核型
C. 使用的雌激素种类
D. 是否加用人生长激素
E. 青春期开始治疗

[单选题]豆状核变性的治疗原则为（）

A. 减少铜的摄入和增加铜的排出
B. 应用青霉胺
C. 限制吃食含铜高的食物
D. 应用锌剂
E. 肝移植

[单选题]以下先天愚型的常见临床表现，除外哪项（）

A. 眼外侧上斜
B. 通贯手
C. 心血管畸形
D. 皮肤湿疹
E. 关节过度弯曲

[单选题]一2岁女孩。出生时正常，母乳喂养，3个月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。

A. D

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