2岁患儿，身高70cm，智力低下，塌鼻梁，舌体厚大，腹胀便秘，有

【名词&注释】

临床表现(clinical manifestation)、生长激素缺乏症(growth hormone deficiency)、先天性肾上腺增生症(congenital adrenal hyperplasia)、先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia)、常染色体隐性遗传病(autosomal recessive inheritance)、身材矮小(short stature)、21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylase deficiency)、先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism)、新生儿期(neonatal period)、肾上腺皮质醇(adrenal cortisol)

[单选题]2岁患儿，身高70cm，智力低下，塌鼻梁，舌体厚大，腹胀便秘，有脐疝，皮肤苍黄，眼睑水肿，心率慢

A. C

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[单选题]生长激素缺乏症（）

A. A.生长迟缓，身材矮小，有颈蹼，后发际低，乳头间距宽，青春期无性征发育，原发性闭经B.生长迟缓，身材矮小，身体各部比例匀称，与其实际年龄相符，青春期性征发育延迟C.生长迟缓，身材矮小，躯干长而四肢短小，上部量/下部量>1.5，面部黏液水肿，眼距宽，鼻梁低平，唇厚，舌大而宽厚、伸出口外D.生长发育迟缓，表情呆滞，眼裂小，眼距宽，双眼外眦上斜，鼻梁低平，张口伸舌，通贯手E.生长迟缓，身材特别矮小，躯干长而四肢和手足特别短小，无特殊面容

[单选题]患儿女，8岁。已诊断Graves病，应采用什么治疗（）

A. A.心得安B.甲巯咪唑C.131Ⅰ治疗D.手术切除E.以上均同时使用

[单选题]患儿20天，系第一胎第一产，为过期产，出生体重4300g，生后即有腹胀，便秘，常处于睡眠状态，喂养困难，声音嘶哑，末梢循环差，至今仍有黄疸，化验检查血象正常，血培养阴性，血TSH50mlU/L。

A. C

[单选题]新生儿期^{(neonatal period)}先天性甲状腺功能减退症^{(congenital hypothyroidism)}最早被发现的表现是（）

A. 贫血、面色苍黄
B. 体温低
C. 生理性黄疸时间延长
D. 精神及反应迟钝
E. 喂养困难

[单选题]以下有关先天性肾上腺皮质增生症之描述何者有误（）

A. 先天性肾上腺皮质增生症是一种常染色体隐性遗传病
B. 肾上腺类固醇合成过程的某些酶类出现缺陷，使肾上腺皮质醇^{(adrenal cortisol)}生成增加
C. 先天性肾上腺皮质增生症，发生率约为1/16000到1/20000
D. 症状轻微的非典型先天性肾上腺增生症临床表现各异，发病年龄不一
E. 最常见的酶缺陷为21-羟化酶缺乏

[单选题]21-羟化酶缺乏症^{(21-hydroxylase deficiency)}最常见的临床类型为（）

A. 单纯男性化型
B. 失盐型
C. 非典型型
D. 隐匿型
E. 男孩性早熟

[单选题]儿童甲状腺功能亢进症最常见的病因是（）

A. Graves病
B. 慢性淋巴细胞性甲状腺炎
C. 亚急性甲状腺炎
D. 甲状腺癌
E. 碘过多诱发甲亢

[单选题]有助于诊断生长激素缺乏症的检查是（）

A. 智能筛查
B. 染色体核型分析
C. 长骨摄片
D. 胰岛素刺激试验
E. TRH刺激试验

[单选题]对CAH的21羟化酶缺陷最具有确诊意义的检查是（）

A. 血ACTH（促肾上腺素）
B. UFC（尿游离皮质醇）
C. 尿17酮类固醇
D. 血17-羟孕酮
E. 血PRA（肾素活性）

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