糖原累积病的临床表现（）。

【名词&注释】

新生儿(newborn)、临床表现(clinical manifestation)、苯丙氨酸(phenylalanine)、先天性心脏病(congenital heart disease)、产前诊断(prenatal diagnosis)、三级预防(three-grade prevention)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、一级预防(primary prevention)、及时处理(timely treatment)

[多选题]糖原累积病的临床表现（）。

A. 轻症表现为生长发育迟缓、腹部膨胀
B. 身矮、骨质疏松
C. 常有鼻衄
D. 毛发枯黄、肌肉松弛
E. 智能低下

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学习资料：

[单选题]属于新生儿筛查的疾病是()

A. A．苯丙酮尿症^{(phenylketonuria)}
B. B．先天性幽门痉挛
C. C．新生儿肺炎
D. D．新生儿黄疸
E. E．唐氏综合征

[单选题]苯丙酮尿症^{(phenylketonuria)}临床表现最突出的特点是()

A. A．智力低下
B. B．皮肤白嫩
C. C．抽搐发作
D. D．毛发黄褐色
E. E．尿有鼠尿味

[单选题]唐氏综合征最常伴的畸形是()

A. A．腭裂
B. B．兔唇
C. C．先天性巨结肠
D. D．先天性心脏病
E. E．多指

[单选题]WHO提出的出生缺陷的三级预防概念中，关于对高危孕妇进行必要的产前诊断，及早确诊、及时处理^{(timely treatment)}为（）。

A. 一级预防^{(primary prevention)}
B. 二级预防
C. 三级预防
D. 早期预防
E. 中期预防

[单选题]苯丙酮尿病的遗传形式是（）。

A. 常染色体隐性遗传
B. 常染色体显性遗传
C. X连锁显性遗传
D. X连锁隐性遗传
E. X连锁不完全显性遗传

[单选题]患儿一旦确诊苯丙酮尿症^{(phenylketonuria)}，应尽早进行饮食控制，下列哪项正确（）。

A. 立即给予高苯丙氨酸饮食
B. 立即予低苯丙氨酸饮食
C. 添加辅食以鸡蛋、豆类等高蛋白质食物为主
D. 饮食控制应维持终生
E. 超过1岁以后开始饮食控制

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