【名词&注释】
血管性痴呆(vascular dementia)、肝硬化(liver cirrhosis)、脑电图(eeg)、皮肌炎(dermatomyositis)、遗传性(hereditary)、基底节(basal ganglia)、强直性肌营养不良(myotonic dystrophy)、腓肠肌肥大、肌萎缩蛋白(dystroglycan)、双下肢无力
[填空题] 患者男,6岁,因“上楼困难1年”来诊。查体:双下肢无力,近端为主,腓肠肌肥大。
最可能的诊断是
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学习资料:
[单选题]常规觉醒脑电图记录时间不应少于
A. 10分钟
B. 20分钟
C. 30分钟
D. 60分钟
E. 无要求
[单选题]引起痴呆的非变性疾病为
A. Alzheimer病
B. Pick病
C. 血管性痴呆
D. 路易体痴呆
E. 额颞痴呆
[单选题]关于肝豆状核变性发病机制的叙述不正确的有
A. 是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病
B. 为常染色体显性遗传,故常见连续多代发病家族史
C. 基因定位于13q14~21,很可能编码一种与金属转运有关的P型ATP酶
D. 90%以上的患者血清铜蓝蛋白(CP)明显减少,而肝内前铜蓝蛋白正常,所以CP合成障碍是本病最基本的遗传缺陷
E. 由于铜不能与铜结合蛋白结合,过量铜沉积于肝、脑、等组织而致病
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