导致苯丙酮尿症的致病基因是（）

【名词&注释】

临床表现(clinical manifestation)、肝细胞(hepatocyte)、硫酸锌(zinc sulfate)、水解酶(hydrolase)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase)、巧克力(chocolate)、抵抗力(resistance)、高苯丙氨酸(high phenylalanine)、不明显(not obvious)

[单选题]导致苯丙酮尿症的致病基因是（）

A. 高苯丙氨酸^{(high phenylalanine)}血症
B. 苯丙氨酸羟化酶
C. 三磷酸鸟苷环化水解酶
D. 6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶
E. 苯丙氨酸水解酶

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[单选题]先天愚型的临床表现应除外下列哪项()

A. A．智力低下
B. B．体格发育正常
C. C．特殊面容
D. D．喂养困难
E. E．抵抗力^(resistance)低下

[单选题]肝豆状核变性的治疗方案中，下列哪点是最主要的措施()

A. A．应少食含铜食物如坚果、海味贝类、巧克力^(chocolate)、蘑菇
B. B．进餐时同服亚硫化钾，可减少铜的吸收
C. C．应用青霉胺(D—Penicillamine)每日20mg/kg
D. D．病程中补充维生素B和硫酸锌
E. E．三乙烯丁胺每日1200mg

[单选题]肝豆状核变性实验室检查错误的是()

A. A．血清铜蓝蛋白测定
B. B．24小时尿铜排出量测定
C. C．血浆氨基酸分析
D. D．基因诊断
E. E．肝细胞含铜量测定

[多选题]不属于21-三体综合征常见体征的是()

A. A．眼距宽，眼外侧上斜
B. B．舌常伸于口外
C. C．韧带松弛，四肢及指趾细长
D. D．头围正常
E. E．骨龄落后

[多选题]患者女，10岁，因“尿黄5d，腹泻、恶心、呕吐2d”来诊。既往无肝炎病史。查体：T37℃，P80次/min，R28次/min，BP100/75mmHg；皮肤、巩膜明显黄染；腹部稍膨隆，腹软，中下腹部压痛，反跳痛不明显^{(not obvious)}。

A. A, C, D

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