遗传性和代谢性疾病题库2022冲刺密卷讲解(09.14)

1. [单选题]患儿女，3个月，以哭闹后青紫就诊。查体：精神呆板，眼距宽，双眼外侧上斜，四肢短，肌张力低，心尖部Ⅱ～Ⅲ级收缩期杂音，胸透心脏无扩大，腹软，肝脾不大。入院初诊为（）

A. 先天性心脏病
B. 21-三体综合征
C. 先天性甲状腺功能低下症^{(congenital hypothyroidism)}
D. 苯丙酮尿症
E. 垂体发育异常

2. [单选题]导致苯丙酮尿症的致病基因是（）

A. 高苯丙氨酸^{(high phenylalanine)}血症
B. 苯丙氨酸羟化酶
C. 三磷酸鸟苷环化水解酶
D. 6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶
E. 苯丙氨酸水解酶

查看答案&解析 查看所有试题

本文链接：https://www.51bdks.net/show/79kxxr.html