【名词&注释】
先天性心脏病(congenital heart disease)、先天性甲状腺功能减低症、学习成绩(learning achievement)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、身材矮小(short stature)、脑电图异常(abnormal eeg)、先天性睾丸发育不全综合征、第二性征(secondary sex character)、先天性睾丸发育不全症(congenitaltesticular hypoplasia)、先天性卵巢发育不全综合征
[单选题]21-三体综合征最可能出现()
A. 毛发干燥,稀疏,皮肤粗糙
B. 先天性心脏病
C. 身材矮小,体重正常
D. 手掌atd角<58度
E. 脑电图异常
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学习资料:
[单选题]治疗先天性睾丸发育不全综合征时,应用睾酮的最合适年龄是()
A. 11~12岁
B. 确诊后即用
C. 出生后尽早
D. 达成年期
E. 任何年龄均可
[单选题]女孩,12岁,身高109cm,小学5年级,学习成绩欠佳,新生儿时手足背肿。体检时发现乳房未发育,乳头间距宽,外生殖器呈婴儿型,未有过月经,无其他第二性征(secondary sex character)。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。
A. E
[单选题]散发性先天性甲状腺功能减低症最主要的原因是()
A. 甲状腺不发育或发育不全
B. 促甲状腺激素缺陷
C. 甲状腺合成途径中酶的缺陷
D. 碘缺乏
E. 甲状腺或靶器官反应性低
[单选题]12岁女孩,学习成绩欠佳,身高1.40m,乳房未发育,也无第二性征(secondary sex character),未有过月经,体检发现乳头间距宽,肘外翻,染色体核型为45,X/46,XX()
A. 肝豆状核变性
B. 苯丙酮尿症
C. 先天性卵巢发育不全
D. 先天性睾丸发育不全
E. 21-三体综合征
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