【导读】
必典考网发布儿童保健(医学高级)题库2022遗传性疾病题库考试试题(9T),更多遗传性疾病题库的考试试题请访问必典考网儿童保健(医学高级)题库频道。
1. [单选题]对Tumer综合征错误的表述是()
A. 表型男女不定
B. 是人类唯一能生存的单体综合征
C. 性腺发育障碍
D. 血清黄体生成素、滤泡刺激素明显增高
E. 血清雌二醇水平低
2. [多选题]根据哪些检查可鉴别3种非典型苯丙酮尿症()
A. 尿蝶呤分析
B. 血浆游离氨基酸分析
C. 皮肤成纤维细胞酶学测定
D. 尿三氯化铁试验(ferric chloride test)
E. 以上都不是
3. [单选题]患儿,1.5岁,不会独立行走,智力落后。查体:皮肤细嫩,肌肉松弛,眼距宽,鼻梁低平,伸舌,双眼外侧上斜,通贯掌,小指端向内侧弯曲。
A. D