医学遗传学题库2022冲刺密卷详细答案(07.19)

1. [多选题]患儿，3个月男婴，因吃奶差5天，嗜睡1天入院。体检：嗜睡状，面色略苍灰，深大呼吸，前囟稍凹陷，瞳孔等大等圆，对光反射迟钝。心肺未见异常，腹部软，未触及包块。四肢肌张力低。

A. B, C

2. [单选题]下列哪个病不属于单基因病（）

A. 血友病甲
B. 红绿色盲
C. 唐氏综合征^{(chiari syndrome)}（先天愚型）
D. 肾性尿崩症
E. 苯丙酮尿症

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