患儿男，3天，足月顺产，生后5小时出现反复抽搐，皮肤轻度黄染，

【名词&注释】

先天性心脏病(congenital heart disease)、5-羟色胺(serotonin)、母乳喂养(breast feeding)、扁桃体(tonsil)、酪氨酸(tyrosine)、左旋多巴(levodopa)、甲苯胺蓝(toluidine blue)、反射亢进、苯丙氨酸脱氢酶(phenylalanine dehydrogenase)、苯丙酮尿症患儿

[单选题]患儿男，3天，足月顺产，生后5小时出现反复抽搐，皮肤轻度黄染，面部较长，眼距宽，耳位低，耳廓有切迹，下颌小。B超检查患儿房间隔缺损。血白细胞8.5×10/L

A. D

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[多选题]属于中枢免疫器官的是（）

A. 骨髓
B. 脾脏
C. 扁桃体
D. 胸腺
E. 淋巴结

[单选题]2岁孩子，不会讲话，不能独走，反应迟钝。

A. A

[单选题]患儿，1.5岁，不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。

A. A

[单选题]21-三体综合征的特点不包括（）

A. 眼裂小，眼距宽
B. 张口伸舌，流涎多
C. 皮肤粗糙增厚
D. 常合并先天性畸形
E. 精神运动发育迟缓

[单选题]典型苯丙酮尿症最主要的治疗方法是给予（）

A. 低苯丙氨酸饮食
B. 酪氨酸
C. 四氢生物蝶呤
D. 5-羟色胺
E. 左旋多巴

[单选题]苯丙酮尿症患儿临床上最突出的表现是（）

A. 肌张力增高
B. 毛发、皮肤色泽变浅
C. 尿和汗液有鼠尿臭味
D. 智力低下
E. 惊厥

[单选题]儿童苯丙酮尿症实验室检查首选是（）

A. DNA分析
B. T3、T4检查
C. 尿三氯化铁试验
D. 血糖分析
E. 半乳糖分析

[单选题]患儿男，3岁。出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，多动，有肌痉挛，尿有鼠尿臭味。主要的治疗是（）

A. E

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