先天性卵巢发育不全综合征的产前诊断确诊方法为()

【名词&注释】

临床表现(clinical manifestation)、肝细胞(hepatocyte)、雌激素(estrogen)、产前诊断(prenatal diagnosis)、丙酮酸、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase)、新生儿期(neonatal period)、第二性征(secondary sex character)、先天性卵巢发育不全综合征

[单选题]先天性卵巢发育不全综合征的产前诊断确诊方法为()

A. A．超声波检查
B. B．X线检查
C. C．母血甲胎蛋白测定
D. D．抽取羊水进行染色体检查
E. E．抽取羊水进行DNA检查

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[单选题]苯丙酮尿症的临床表现主要为()

A. A．智能低下+惊厥
B. B．智能低下+毛发、皮肤和虹膜色浅+鼠尿臭
C. C．后毛发、皮肤和虹膜色浅
D. D．智能低下+多发畸形
E. E．惊厥+多发畸形

[单选题]典型苯丙酮尿症缺乏的酶是()

A. A．鸟苷三磷酸环化水合酶(GTP)
B. B．苯丙氨酸羟化酶^{(phenylalanine hydroxylase)}(PAH)
C. C．二氢生物蝶呤还原酶(DHPR)
D. D．6-丙酮酸四氢蝶呤合成酶(6-PYS)
E. E．四氢生物蝶呤(BH4)

[单选题]下列哪项表现在新生儿期^{(neonatal period)}即可使医师疑及先天性卵巢发育不全综合征()

A. A．极低出生体重
B. B．手和/或足背水肿
C. C．特殊面容
D. D．母亲高龄
E. E．肢体畸形

[单选题]肝豆状核变性实验室检查错误的是()

A. A．血清铜蓝蛋白测定
B. B．24小时尿铜排出量测定
C. C．血浆氨基酸分析
D. D．基因诊断
E. E．肝细胞含铜量测定

[单选题]10岁女孩，体型矮小，缺乏第二性征^{(secondary sex character)}，乳房不发育，无腋毛、阴毛，胸宽，双乳头相距较远，且有智力低下，伴有颈蹼、颈短、下颌小，腭弓高，临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征，以下最具有诊断价值的是（）

A. 体型矮小
B. 性发育幼稚
C. 染色体核型分析
D. 尿中雌激素减少
E. 原发性闭经

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