患儿，女，10个月。因生后活动少，少哭，进食少，便秘来就诊。查

【名词&注释】

母乳喂养(breast feeding)、前降钙素、学习成绩(learning achievement)、甲状旁腺素(parathyroid hormone)、中枢性尿崩症(central diabetes insipidus)、水平线(horizontal line)、先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia)、先天性甲状腺功能减低(congenital hypothyr)、第二性征(secondary sex character)、羟类固醇脱氢酶(hydroxysteroid dehydrogenase)

[单选题]患儿，女，10个月。因生后活动少，少哭，进食少，便秘来就诊。查体：头发稀少而干枯，发际较低，轻度贫血，眼睑浮肿，心率85／min，腹膨有脐疝。

A. C

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[单选题]先天性甲状腺功能减低^{(congenital hypothyr)}症的智力低下（）

A. 可逆的，可恢复正常
B. 不可预防的
C. 少数可预防，多数不能预防
D. 患儿的典型症状出现后，替代治疗可逆转智力低下
E. 新生儿筛查和早期替代治疗可预防智力低下的发生

[单选题]性发育异常地早现称为性早熟，是指女孩性发育出现在（）

A. 7岁以前
B. 8岁以前
C. 9岁以前
D. 10岁以前
E. 11岁以前

[单选题]中枢性尿崩症缺乏的物质是（）

A. 降钙素
B. 肾上腺皮质激素
C. 抗利尿激素
D. 甲状旁腺素
E. 肾素-血管紧张素

[单选题]男婴，3周，因发热3天，呕吐、精神差1天入院。查体：皮肤色素深，脱水明显，阴茎稍大。测血清电解质钠126mmol／L，钾5．8mmol／L，氯91mmol／L，明确诊断为最常见类型的先天性肾上腺皮质增生症^{(congenital adrenal hyperplasia)}。此病是哪个酶缺陷（）

A. 3-β羟类固醇脱氢酶^{(hydroxysteroid dehydrogenase)}
B. 11β-羟化酶
C. 17-羟化酶
D. 18-羟化酶
E. 21-羟化酶

[单选题]患儿，男，3岁，身长75cm，智力低下，鼻梁塌陷、舌体厚大，腹胀、便秘，有脐疝。

A. B

[单选题]男孩，12岁。系足月顺产，出生体重3．0kg，身高47cm，头围33cm。母乳喂养，4个月起添加辅食，10个月断乳。婴儿期无特殊患病史。但自1岁起，其生长速度减慢，出牙亦较同年龄儿延迟。7岁上学，学习成绩中等。体检：身高110cm，上、下部量比例为1．02，骨龄相当于8岁，尚无第二性征^{(secondary sex character)}，睾丸降至阴囊。

A. D

[单选题]女孩，12岁，2天来发热，伴恶心、呕吐、腹痛，呼气有一种烂苹果味，继而出现嗜睡。

A. B

[单选题]垂体病损所致甲状腺功能减低症（）

A. 甲状腺功能正常
B. 血清T4降低、TSH降低或正常，TRH刺激试验TSH为低水平线
C. 血清T4降低、TSH降低或正常，TRH刺激试验TSH高峰延迟
D. 血清T4增高、TSH降低
E. 血清T4降低、TSH增高

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