戈谢病是由于葡糖脑苷酶缺乏和减少，因而在（）

【名词&注释】

预防措施(preventive measures)、巨噬细胞(macrophage)、氯化铁(ferric chloride)、生长激素缺乏症(growth hormone deficiency)、先天性甲状腺功能减低症、学习成绩(learning achievement)、放射线(radiation)、一级预防(primary prevention)、锥体外系(extrapyramidal system)、先天性睾丸发育不全综合征

[单选题]戈谢病是由于葡糖脑苷酶缺乏和减少，因而在（）

A. 单核-巨噬细胞系统的细胞内积聚大量葡糖脑苷脂而形成
B. 在骨髓积聚大量葡糖脑苷脂而形成
C. 在脾脏积聚大量葡糖脑苷脂而形成
D. 在肝脏积聚大量葡糖脑苷脂而形成
E. 在脑组织积聚大量葡糖脑苷脂而形成

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学习资料：

[单选题]开展新生儿疾病筛查属于（）

A. A.遗传病的一级预防^{(primary prevention)}B.遗传病的二级预防C.遗传病的三级预防D.遗传咨询E.遗传病的预防措施

[单选题]患儿女，15岁。身高130cm，双乳B期，血LH、FSH水平明显升高，学习成绩中等。首先考虑该患儿为以下何种疾病（）

A. 生长激素缺乏症
B. Turner综合征
C. 先天性甲状腺功能减低症
D. 青春期发育迟缓
E. 特发性矮小

[单选题]患儿男，5岁，智力低下，头发稀疏发黄，皮肤白嫩，四肢肌张力强，巴氏征(+)，三氯化铁试验(+)。为明确诊断，最应进行哪项检查（）

A. 血糖测定
B. T3、T4、TSH测定
C. 染色体核型分
D. 血苯丙氨酸测定
E. 尿常规

[单选题]患儿，男，10岁。患先天性睾丸发育不全综合征，其核型表现不可能是（）

A. 47，XXY
B. 46.XY/47，XXY
C. 48，XXXY
D. 46，XY/48，XXXY
E. 46.XY

[单选题]染色体畸变的常见原因不包括（）

A. 母亲妊娠年龄过大
B. 放射线^(radiation)能诱发染色体畸变
C. 病毒感染
D. 化学因素
E. 过度运动

[单选题]甲基丙二酸血症是（）

A. 常染色体隐性遗传
B. 性染色体遗传
C. 常染色体显性遗传
D. 染色体病
E. 以上都不是

[单选题]肝豆状核变性的临床特征（）

A. 血铜蓝蛋白降低
B. 肝大、惊厥
C. 肝细胞损害、脑退行性病变和角膜K-F环
D. 肝大、贫血和锥体外系^{(extrapyramidal system)}症状
E. 肝硬化及锥体外系^{(extrapyramidal system)}症状

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