【导读】
必典考网发布2022临床医学检验临床免疫题库遗传学题库易混易错每日一练(07月14日),更多遗传学题库的每日一练请访问必典考网临床医学检验临床免疫题库频道。
1. [单选题]肝豆状核变性患者起病较早者的损害器官是()
A. 神经系统损害
B. 裂隙灯下可见角膜边缘的K-F环
C. 急性溶血病
D. 肝脏损害为主
E. 肾小管性酸中毒(renal tubular acidosis)
2. [单选题]女孩,3个月,以哭闹后青紫就诊。查:精神呆板,眼距宽,双眼外侧上斜,四肢短,肌张力低,心尖部Ⅱ~Ⅲ级收缩期杂音,胸透心脏无扩大,腹软,肝脾不大。入院初诊为()
A. 先天性心脏病
B. 21-三体综合征
C. 先天性甲状腺功能低下症
D. 苯丙酮尿症
E. 垂体发育异常
3. [单选题]以下哪项不是苯丙酮尿症的临床特点()
A. 生后4个月左右才发现智力低下
B. 可有抽搐发作或脑性瘫痪
C. 头发褐黄色,尿有霉臭气味
D. 特殊面容,四肢粗短
E. 皮肤白皙,易出现湿疹样皮疹
4. [单选题]先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型是()
A. 45,XO
B. 45,XO/46,XX
C. 46,Adel(Xp)
D. 46,Adel(Xp)
E. 46,Xi(Xp)
5. [单选题]患儿,12岁,突然出现步态不稳、语言不清(inarticulate speech)就诊,查体:肝脏右肋下4.5cm,质地中等,脾脏肋下未及,神经系统病理反射未引出,四肢肌力、肌张力正常,血生化提示:肝脏酶学异常,该患儿应首选哪项检查确诊()
A. 脑电图
B. 肝脏B超
C. 头颅MRI
D. 肌电图
E. 血清铜蓝蛋白