患儿2岁，不会坐、站、走，不会认人、说话，尿有鼠尿味。体检：

【名词&注释】

地形图(topographic map)、肝移植(liver transplantation)、肝细胞(hepatocyte)、苯丙氨酸(phenylalanine)、过敏反应(allergic reaction)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、三氯化铁(ferric chloride)、酸中毒(acidosis)、葡萄糖-6-磷酸酶(glucose-6-phosphatase)

[单选题]患儿2岁，不会坐、站、走，不会认人、说话，尿有鼠尿味。体检：头发浅黄，皮肤自皙。该患儿应首选哪项检查（）

A. 头颅CT
B. 智力测定
C. 脑地形图
D. 骨龄
E. 尿三氯化铁^{(ferric chloride)}试验

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学习资料：

[单选题]1个月婴儿确诊为苯丙酮尿症，其主食应选（）

A. 米粉
B. 母乳
C. 牛乳
D. 低苯丙氨酸奶粉
E. 无苯丙氨酸奶粉

[单选题]最常见的联合免疫缺陷病是（）

A. X－连锁严重联合免疫缺陷病
B. X－连锁高IgM血症
C. 腺苷脱氢酶缺陷
D. 嘌呤核苷酸化酶缺陷
E. Jak－3缺陷

[多选题]用于T细胞缺陷的筛选实验室检查有（）

A. 同族凝集素
B. 胸部X线片胸腺影
C. 迟发性皮肤过敏反应
D. C3水平
E. 外周淋巴细胞计数及形态

[单选题]经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶^{(glucose-6-phosphatase)}缺陷，确诊为Ⅰ型糖原累积症。当前的治疗原则为（）

A. 酶替代治疗
B. 控制酸中毒^(acidosis)
C. 进行肝移植
D. 首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒^(acidosis)
E. 保肝+控制感染和酸中毒^(acidosis)

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