患儿2岁，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，

【名词&注释】

临床表现(clinical manifestation)、白血病(leukemia)、性功能异常(disordered sex activity)

[单选题]患儿2岁，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。

A. B

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学习资料：

[单选题]Klinefeher综合征最常见的核型是（）

A. 47.XXY
B. 47.XYY
C. 46，XX／47，XY
D. 46，XY／47，XYY
E. 46，XY／417，XXY

[单选题]有关先天愚型患儿最典型的临床表现是（）

A. 智力低下，癫痫发作
B. 智力落后，癫痫发作，皮肤白皙，头发淡黄，尿味异常
C. 智力低下，皮肤粗糙，特殊面容
D. 智力落后，性功能异常，常伴发白血病
E. 智力发育障碍，体格发育迟缓，特殊面容

[单选题]患儿2岁，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。

A. A

[单选题]21-三体综合征的最常见核型为（）

A. 47，XX（或XY），+21
B. 46，XX（或XY）／47，+21
C. 46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
D. 46，XX（或XY），-15，+t（15q21q）
E. 46.XX（或XY），-21，+t（21q21q）

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