八、遗传代谢性疾病题库2022历年考试试题汇总(4AE)

1. [单选题]十二岁患儿，近2个月来出现书写困难^(dysgraphia)，构音障碍。查体：面部表情呆板，流涎，肢体震颤，双上肢肌张力增高。角膜见K-F环，肝功能异常，有尿蛋白。

A. D

2. [单选题]21-三体综合征再发风险为100%的父母核型是()

A. A．母亲为D/G平衡易位携带者
B. B．母亲为21q22q平衡易位携带者
C. C．父亲为D/G平衡易位携带者
D. D．母亲为21q21q易位携带者
E. E．父亲为21q22q平衡易位携带者

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