10岁女孩，近1周来烦躁不安、情绪波动，肢体有不自主、无目的动

【名词&注释】

肝功能(liver function)、游离雌三醇(free estriol)、无目的(aimless)、肾小管酸中毒(renal tubular acidosis)、不自主、烦躁不安、无症状(asymptomatic)、小剂量雌激素(low-dose estrogen)

[单选题]10岁女孩，近1周来烦躁不安、情绪波动，肢体有不自主、无目的动作，面部有特殊怪相，持物困难，经常跌跤，入睡后上述表现全消失。体检：神经系统检查阴性。

A. C

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学习资料：

[单选题]当骨龄为几岁时，Tumer综合征可以开始使用小剂量雌激素^{(low-dose estrogen)}治疗（）

A. 4岁
B. 6岁
C. 8岁
D. 10岁
E. 12岁

[单选题]肝豆状核变性最早出现的临床症状一般为（）

A. 肝功能损害
B. 神经系统症状
C. 溶血性贫血
D. 角膜色素环
E. 肾小管酸中毒

[单选题]肝豆状核变性临床特点中下列哪项是不恰当的（）

A. 无症状^{(asymptomatic)}时尿铜即可增高
B. 肝症状多见于起病年龄较小者
C. 神经症状多见于年龄较大小儿
D. K－F环在发病早期出现
E. 少数患儿有范可尼综合征症状

[多选题]三体综合征高危孕妇孕中期常用的三联筛查有（）

A. 甲胎蛋白（AFP）
B. 游离雌三醇（FE3）
C. 抑制素A
D. 抑制素B
E. 绒毛膜促性腺激素（HCG）

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